Від традиційного скринінгу до геномного аналізу: нова ера неонатальної діагности

Щороку тисячі дітей народжуються з рідкісними генетичними захворюваннями, які часто залишаються непоміченими до появи перших симптомів. Це призводить до втрати дорогоцінного часу, коли своєчасне лікування могло б врятувати життя або значно покращити його якість. Багато з цих захворювань мають ефективні методи терапії, якщо їх діагностувати на ранніх стадіях. Однак традиційні методи скринінгу обмежені в охопленні патологій, що суттєво знижує їх ефективність.

Геномний аналіз у неонатальному скринінгу: міжнародний досвід та перспективи

Неонатальний скринінг новонароджених давно є стандартною практикою у багатьох країнах світу, однак кількість аналізованих захворювань та методи їх виявлення суттєво відрізняються. Традиційні методи охоплюють лише обмежену кількість метаболічних та генетичних порушень. Розвиток технологій секвенування нового покоління (NGS) відкриває можливість значно розширити перелік захворювань, які можуть бути діагностовані на ранніх стадіях.

У 2023 році приблизно 100 000 новонароджених у всьому світі стали учасниками пілотних програм з використанням NGS для неонатального скринінгу. Компанія Illumina бере участь у щонайменше дев’яти масштабних міжнародних дослідженнях, що охоплюють до 40 000 немовлят. Ось деякі з них:

• GUARDIAN (США) – одне з наймасштабніших досліджень у Нью-Йорку, спрямоване на секвенування геномів 100 000 новонароджених.  У ході досліджень  було виявлено, що 3,7 % новонароджених мали генетичні варіації, які традиційний скринінг не міг визначити. Наприклад, одна дитина народилася з важким комбінованим імунодефіцитом, який був виявлений лише завдяки цьому дослідженню. Без цього аналізу хвороба залишилася б непоміченою, що могло б призвести до летальних наслідків.
• Generation Study (Великобританія) – національний проєкт, ініційований Genomics England за підтримки уряду. Його мета – визначити ефективність Whole Genome Sequencing (WGS) у виявленні понад 200 рідкісних генетичних хвороб. Відмінною особливістю дослідження є використання зразків пуповинної крові замість традиційного тесту з висушеною краплею крові. До теперішнього часу було залучено понад 2 250 немовлят, а планується розширення до 30–40 лікарень, що дозволить розширити доступ до генетичних тестів та їх практичне застосування у клінічній медицині.
• BabyScreen+ (Австралія) та BabyDetect (Бельгія) – ініціативи, спрямовані на впровадження технологій NGS у національні програми неонатального скринінгу. BabyScreen+ розробляє підхід до інтеграції NGS у рутинні обстеження новонароджених в австралійських лікарнях, оцінюючи його ефективність та вартість. BabyDetect, у свою чергу, адаптує цю технологію для бельгійської системи охорони здоров’я, зосереджуючись на покращенні раннього виявлення рідкісних генетичних хвороб. Попередні результати свідчать про те, що впровадження NGS у ці програми може суттєво збільшити кількість своєчасно діагностованих станів та покращити прогнози для пацієнтів.

Рішення від Illumina для генетичного скринінгу 

Illumina пропонує комплексні рішення для Whole Genome Sequencing (WGS) та Whole Exome Sequencing (WES), що допомагають інтегрувати генетичний аналіз у клінічну практику:

• Illumina Complete Long Read Prep, Human – високоточне рішення для повногеномного секвенування (WGS) на платформах NovaSeq.
• Illumina Complete Long Reads with Enrichment, Human – доступне, гнучке та цільове рішення для секвенування довгих рідів, яке дозволяє досліджувати складні для мапування ділянки людського геному.
• Illumina DNA PCR-Free Prep – ефективний, швидкий та інтегрований робочий процес підготовки бібліотек, що забезпечує високу точність даних для чутливих застосувань у секвенуванні.
• TruSight Whole Genome –масштабоване рішення для секвенування всього геному, що відповідає вимогам EU IVDR 2017/746, призначене для клінічної діагностики.

БіоЛабТех пропонує лабораторіям сучасні рішення від Illumina для інтеграції WES та WGS у неонатальний скринінг.

Ми забезпечимо експертну підтримку та рішення, що відповідають міжнародним стандартам.

Зв’яжіться з нами, щоб отримати детальну консультацію щодо впровадження генетичного скринінгу у вашу практику.

Джерела: 

Programs around the globe bring newborn screening into the Genome Era